k.a.y.r.a.
Daimi Üye
Yenidoğan bebeklere tarama testleri, saptandığında tedavisi mümkün olan bazı hastalıkların tanınması için uygulanan testlerdir. Hayatın ilk aylarında belirti vermeyen bu hastalıklar önceden tanınamaz ise bebekte ciddi hasar oluşturabilir. Tanı konduğunda koruyucu tedavi uygulanabilir ve tam bir iyileşme sağlanabilir. Yenidoğan Servisi'nde her yenidoğana kan tarama ve işitme testleri yapılır. Tarama testleri bebek 72 saatini doldurduktan sonra yapılmalıdır. Eğer bebek normal doğumla doğmuş ve bir iki gün içinde de taburcu olacaksa, birinci haftada yapılan kontrol muayenesi sırasında kan örneği alınır. Bu testler için topuktan alınan birkaç damla kan yeterlidir.Test sonuçları bir, iki hafta içinde belli olur.
Her bebeğe rutin uygulanan testler ise şöyle:
Phenylketonuria
Phenylke tonuria (PKU, ya da fenilketonuri), doğuştan gelen bir enzim eksikliğidir; normal ****bolizmayı altüst eder ve beyinde ha-rabiyete neden olur. Bu kalıtımsal eksikliğe beyaz ırktan olan bebeklerde nadir rastlanmakta, siyah ırktan olan bebeklerde ise çok daha az oranda rastlanmaktadır.
PKU ile doğan bebekler doğum esnasında normaldirler. Bu bebekler çoğunlukla kardeşlerinden daha sarışındırlar ve açıkt renk bir cilt rengine ve mavi gözlere sahiptirler.
Teşhis edilmeyen ya da tedavi edilmeden gönderilen bebekler tipik, şekilde zihinsel bozulma geliştirirler. Genellikle PKU lu bir bebek doğum esnasında normal bir zeka düzeyine sahipken, ilk yaş gününe eriştiğinde bu zeka oranı 50 IQ oranında eksilir. Bu çocuklarda zeka geriliği o kadar ciddidir ki, bu tip çocukların bir kurumda bakılması çoğunlukla bir zorunluluk haline gelir.
Test çok basittir ve bebeğin yalnızca birkaç damla kanına gereksinim vardır. Her ne kadar PKU, bebek doğduktan 4 saat sonra gibi erken bir dönemde aranabilirse de, testin doğruluğu bebeğin bir şeyler yemiş ve yeterli miktarda protein almasına bağlı olduğundan, çoğunlukla doğumdan üç gün sonra yapılır, özellikle anne sütüyle beslenen bebekler anne sütü gelene kadar, yani doğumdan üç ya da dört gün sonrasına kadar genellikle fazla protein alamazlar. Bu yüzden, eğer bebeğinizi anne sütüyle besliyorsanız, bebeği, hastaneden ayrıldıktan birkaç gün sonra kısa bir test için tekrar hastaneye götürmeniz gerekmektedir.
Bebeğinizde PKU enzimine rastlanması halinde size özel bir diyet tavsiye edilecektir. Eğer normal olmayan bu durum zamanında tespit edilmiş ve düzeltilmiş ise, bebeğiniz normal olacaktır.
Galactosemia (Galaktosemi)
Bu da, galaktozun glikoza çevrilememesi dolayısıyla ortaya çıkan bir metobalizma bozukluğudur. Her 40.000 ya da 50.000 çocuktan birinde meydana gelen kalıtımsal bir bozukluktur. Çok ciddi bir hastalıktır ve tedavi edilmediği takdirde, normal doğmuş diğer bebeklerde i rastlanmayan beyin hasarları ve katarakt oluşturabilir, karaciğer problemlerine neden olabilir.
Düzenli gelişme göstermeyen ya da spazm, uyuşukluk, sürekli sarılık, beslenme güçlükleri gibi bulgular veya kanında şeker azlığı kaydedilen yeni doğmuş bebekler, galaktosemi mevcut olup olmadı-I ğını belirlemek için kan yada üre testine tabi tutulmalıdırlar.
Tedavi, galaktoz içermeyen bir diyetten ibarettir. Teşhis erken yapıldığı sürece bebeğin normal bir yaşama ulaşabilme şansı yüksektir.
Hipotirodizm
Bu hastalık, tiroiö hormonu salgısının eksikliği dolayısıyla ortaya çıkan bir rahatsızlıktır.
Hipotirodizm kızlarda erkek çocuklara nazaran iki misli daha fazla rastlanmaktadır. 50 milyon bebeğin neonatal (doğum sonrası ilk 30 günlük) dönemlerini kapsayan ve tüm dünya çapında yapılan testler ; neticesinde, bu hastalığın her4.000 çocuktan birinde meydana geldiği ortaya çıkarılmıştır. Bu denli yakın gözlemler yapılmadan önce bu i hastalık çok az başlangıç belirtisine rastlandığı için çoğunlukla tanım-lanamıyordu.
Hastalığın belirtileri, yaklaşık, kabız ve yavaş fiziksel gelişme şeklinde ortaya çıkar. Hastalıklı bebekler normal bebeklere nazaran daha çok uyurlar ve çok az ağlarlar. Belirtiler ilk birkaç aydan sonra daha belirgin hal almaya başlar.
Belirtilerin başlangıçta yok zannedilebilmesi ya da az olması, daha sonra da yavaş bir şekilde seyretmesi nedeniyle, doğuştan 1 gelen hipertiroidizmi bertaraf edebilmek için tüm bebekler dikkatle gözlemlenmelidir.
Eğer tedavi edilmeden bırakılırsa, bu hastalığa sahip olan çocuklar genellikle zihinsel gerilik gösterirler ve kısa boylu olurlar. Tiroid hormonu ile tedavi, büyüme problemlerini ortadan kaldırmak için yeterlidir.
Uzmanlar, doğum esnasında yoğun bir gözlemin bu çocukların normal yaşam şansını yakalayabilmesi için çok önemli olduğu konusunda hemfikirdirler. Çalışmalar, yaşamlarının beşinci ayına kadar tedavi edilmeye başlanan çocukların IQ düzeylerinin ilk aşamada normal geliştiğini göstermektedir. Daha sonraki okul performansını belirlemek için başka incelemeler gerekmektedir.
Sünnet
Sünnet, erkek bebeğin penisinin ön derisinin ameliyatla kesilmesidir. Genellikle hastanede, doktor muayenehanesinde, doğum uzmanı, çocuk hekimi veya aile hekimi tarafından doğumdan sonraki birkaç gün içinde gerçekleştirilebilir. Sünnet konusunda aile bireyleri hep beraber karar vermelidir. Operasyon için lokal anestezi kullanılır ve genellikle yaklaşık 5 dakika sürer.
Sünnetin faydaları, yapılan araştırmalarda tıbben zorunlu bir işlem olmamakla beraber gösterilmiştir. Sünnet ilk bir yaşta daha sık görülen idrar yolları enfeksiyonunu 10 kat azaltmaktadır. Hijyen daha kolay sağlanır ve penis ön derisinin yapışıklıkları önlenmiş olur. Penis kanseri ve AİDS gibi cinsel yolla bulaşan hastalıkların da riski azalmaktadır.
Sünnetin komplikasyonları enderdir. Yara yerinde kanama, enfeksiyon, derinin az kesilmesi ve hatalı iyileşme gibi sorunlar görülebilir.
Sünnet ağrılı bir işlemdir. Bu nedenle sünnetten yaklaşık bir saat önce penis başına EMLA denilen ağrı kesici bir krem sürülür.
Sünnet sonrası bakımı oldukça kolaydır. Sünnet işleminden iki üç saat sonra evinize gidebilirsiniz. Sünnet sonrasında antibiyotikli bir krem günde üç kez penis etrafına sürülür ve gazlı bezle kapatılır. Yara 1 hafta içinde iyileşir. Penis başında sarımsı bir akıntı ya da tabaka görülmesi normaldir, ancak bir haftadan uzun sürmemelidir.
Kalça Çıkığı
Kalça çıkığı genellikle kız bebeklerde görülür. Yeni doğan yaklaşık her 60 bebekten birinde rastlanır ve bunların yüzde 851 kızdır. Doğumsal kalça çıkığı açısından riskli bebeklerin kimler olduğu şöyle sıralanabilir:
- Ailede veya yakın akrabalarında kalça çıkığı mevcut olanlar. Bu durum mutlaka doktora bildirilmelidir.
- Makat gelişi ile doğan bebekler veya anne karnında gebeliğin sonuna kadar başı yukarıda olacak şekilde kalan bebekler.- Boynunda bir yana doğru doğumsal eğrilik "Tortikolis" olanlar.
- Ayaklarında doğumsal ortopedik şekil bozuklukları olanlar.
Kalça çıkığını bakar bakmaz görmek her zaman mümkün olmayabilir. Bu nedenle doktorunuz kontrol muayeneleri sırasında her defasında bebeğinizin kalçalarını da muayene edecektir.
Doktorunuz bebeğinizin kalçalarını muayene ederken uyluk kemiklerini nazikçe çekerek ve iterek kalça ekleminde gevşeklik olup olmadığını tespit eder. Daha büyük bebeklerde bebeğin bacaklarının kolayca açılıp açılmadığını kontrol eder. Sorun çok ciddi değil ise iki hafta sonra tekrar kontrol muayenesi yapılacaktır. Ancak sorun daha ciddi ise veya kontrol muayenesinde de bir sorun tespit edilirse doktorunuz sizi ortopediste yönlendirecektir.
Kalçadaki sorunların büyük bir kısmı "Pavlik Bandajı" ile tedavi edilebilir. Bu bandaj bebeğinizin dizlerini birbirinden ayırarak karnına doğru çekilmesini sağlar. Bu bandaj ile tedavi edilen bebeğiniz her hafta doktorunuz tarafından kontrol edilecek ve uyluk kemiğinin kalça eklemi içerisine yerleşip yerleşmediği gözlenecektir ve eğer yerleşmişse bu bandaj gece gündüz 2-3 ay kadar kullanılacaktır.
Kalça çıkığı olan her yirmi bebekten birinde tedavi için bandaj : yeterli olmaz. Böyle bir durumda bebeğinize alçı uygulaması ve bacakların askıya alınması gerekli olabilir. Bazen de kalça çıkığının tedavisi için ameliyat gerekebilir. Çoğu vakada, daha birinci yıl bitmeden sorun düzeltilir.
alıntıdır
Her bebeğe rutin uygulanan testler ise şöyle:
Phenylketonuria
Phenylke tonuria (PKU, ya da fenilketonuri), doğuştan gelen bir enzim eksikliğidir; normal ****bolizmayı altüst eder ve beyinde ha-rabiyete neden olur. Bu kalıtımsal eksikliğe beyaz ırktan olan bebeklerde nadir rastlanmakta, siyah ırktan olan bebeklerde ise çok daha az oranda rastlanmaktadır.
PKU ile doğan bebekler doğum esnasında normaldirler. Bu bebekler çoğunlukla kardeşlerinden daha sarışındırlar ve açıkt renk bir cilt rengine ve mavi gözlere sahiptirler.
Teşhis edilmeyen ya da tedavi edilmeden gönderilen bebekler tipik, şekilde zihinsel bozulma geliştirirler. Genellikle PKU lu bir bebek doğum esnasında normal bir zeka düzeyine sahipken, ilk yaş gününe eriştiğinde bu zeka oranı 50 IQ oranında eksilir. Bu çocuklarda zeka geriliği o kadar ciddidir ki, bu tip çocukların bir kurumda bakılması çoğunlukla bir zorunluluk haline gelir.
Test çok basittir ve bebeğin yalnızca birkaç damla kanına gereksinim vardır. Her ne kadar PKU, bebek doğduktan 4 saat sonra gibi erken bir dönemde aranabilirse de, testin doğruluğu bebeğin bir şeyler yemiş ve yeterli miktarda protein almasına bağlı olduğundan, çoğunlukla doğumdan üç gün sonra yapılır, özellikle anne sütüyle beslenen bebekler anne sütü gelene kadar, yani doğumdan üç ya da dört gün sonrasına kadar genellikle fazla protein alamazlar. Bu yüzden, eğer bebeğinizi anne sütüyle besliyorsanız, bebeği, hastaneden ayrıldıktan birkaç gün sonra kısa bir test için tekrar hastaneye götürmeniz gerekmektedir.
Bebeğinizde PKU enzimine rastlanması halinde size özel bir diyet tavsiye edilecektir. Eğer normal olmayan bu durum zamanında tespit edilmiş ve düzeltilmiş ise, bebeğiniz normal olacaktır.
Galactosemia (Galaktosemi)
Bu da, galaktozun glikoza çevrilememesi dolayısıyla ortaya çıkan bir metobalizma bozukluğudur. Her 40.000 ya da 50.000 çocuktan birinde meydana gelen kalıtımsal bir bozukluktur. Çok ciddi bir hastalıktır ve tedavi edilmediği takdirde, normal doğmuş diğer bebeklerde i rastlanmayan beyin hasarları ve katarakt oluşturabilir, karaciğer problemlerine neden olabilir.
Düzenli gelişme göstermeyen ya da spazm, uyuşukluk, sürekli sarılık, beslenme güçlükleri gibi bulgular veya kanında şeker azlığı kaydedilen yeni doğmuş bebekler, galaktosemi mevcut olup olmadı-I ğını belirlemek için kan yada üre testine tabi tutulmalıdırlar.
Tedavi, galaktoz içermeyen bir diyetten ibarettir. Teşhis erken yapıldığı sürece bebeğin normal bir yaşama ulaşabilme şansı yüksektir.
Hipotirodizm
Bu hastalık, tiroiö hormonu salgısının eksikliği dolayısıyla ortaya çıkan bir rahatsızlıktır.
Hipotirodizm kızlarda erkek çocuklara nazaran iki misli daha fazla rastlanmaktadır. 50 milyon bebeğin neonatal (doğum sonrası ilk 30 günlük) dönemlerini kapsayan ve tüm dünya çapında yapılan testler ; neticesinde, bu hastalığın her4.000 çocuktan birinde meydana geldiği ortaya çıkarılmıştır. Bu denli yakın gözlemler yapılmadan önce bu i hastalık çok az başlangıç belirtisine rastlandığı için çoğunlukla tanım-lanamıyordu.
Hastalığın belirtileri, yaklaşık, kabız ve yavaş fiziksel gelişme şeklinde ortaya çıkar. Hastalıklı bebekler normal bebeklere nazaran daha çok uyurlar ve çok az ağlarlar. Belirtiler ilk birkaç aydan sonra daha belirgin hal almaya başlar.
Belirtilerin başlangıçta yok zannedilebilmesi ya da az olması, daha sonra da yavaş bir şekilde seyretmesi nedeniyle, doğuştan 1 gelen hipertiroidizmi bertaraf edebilmek için tüm bebekler dikkatle gözlemlenmelidir.
Eğer tedavi edilmeden bırakılırsa, bu hastalığa sahip olan çocuklar genellikle zihinsel gerilik gösterirler ve kısa boylu olurlar. Tiroid hormonu ile tedavi, büyüme problemlerini ortadan kaldırmak için yeterlidir.
Uzmanlar, doğum esnasında yoğun bir gözlemin bu çocukların normal yaşam şansını yakalayabilmesi için çok önemli olduğu konusunda hemfikirdirler. Çalışmalar, yaşamlarının beşinci ayına kadar tedavi edilmeye başlanan çocukların IQ düzeylerinin ilk aşamada normal geliştiğini göstermektedir. Daha sonraki okul performansını belirlemek için başka incelemeler gerekmektedir.
Sünnet
Sünnet, erkek bebeğin penisinin ön derisinin ameliyatla kesilmesidir. Genellikle hastanede, doktor muayenehanesinde, doğum uzmanı, çocuk hekimi veya aile hekimi tarafından doğumdan sonraki birkaç gün içinde gerçekleştirilebilir. Sünnet konusunda aile bireyleri hep beraber karar vermelidir. Operasyon için lokal anestezi kullanılır ve genellikle yaklaşık 5 dakika sürer.
Sünnetin faydaları, yapılan araştırmalarda tıbben zorunlu bir işlem olmamakla beraber gösterilmiştir. Sünnet ilk bir yaşta daha sık görülen idrar yolları enfeksiyonunu 10 kat azaltmaktadır. Hijyen daha kolay sağlanır ve penis ön derisinin yapışıklıkları önlenmiş olur. Penis kanseri ve AİDS gibi cinsel yolla bulaşan hastalıkların da riski azalmaktadır.
Sünnetin komplikasyonları enderdir. Yara yerinde kanama, enfeksiyon, derinin az kesilmesi ve hatalı iyileşme gibi sorunlar görülebilir.
Sünnet ağrılı bir işlemdir. Bu nedenle sünnetten yaklaşık bir saat önce penis başına EMLA denilen ağrı kesici bir krem sürülür.
Sünnet sonrası bakımı oldukça kolaydır. Sünnet işleminden iki üç saat sonra evinize gidebilirsiniz. Sünnet sonrasında antibiyotikli bir krem günde üç kez penis etrafına sürülür ve gazlı bezle kapatılır. Yara 1 hafta içinde iyileşir. Penis başında sarımsı bir akıntı ya da tabaka görülmesi normaldir, ancak bir haftadan uzun sürmemelidir.
Kalça Çıkığı
Kalça çıkığı genellikle kız bebeklerde görülür. Yeni doğan yaklaşık her 60 bebekten birinde rastlanır ve bunların yüzde 851 kızdır. Doğumsal kalça çıkığı açısından riskli bebeklerin kimler olduğu şöyle sıralanabilir:
- Ailede veya yakın akrabalarında kalça çıkığı mevcut olanlar. Bu durum mutlaka doktora bildirilmelidir.
- Makat gelişi ile doğan bebekler veya anne karnında gebeliğin sonuna kadar başı yukarıda olacak şekilde kalan bebekler.- Boynunda bir yana doğru doğumsal eğrilik "Tortikolis" olanlar.
- Ayaklarında doğumsal ortopedik şekil bozuklukları olanlar.
Kalça çıkığını bakar bakmaz görmek her zaman mümkün olmayabilir. Bu nedenle doktorunuz kontrol muayeneleri sırasında her defasında bebeğinizin kalçalarını da muayene edecektir.
Doktorunuz bebeğinizin kalçalarını muayene ederken uyluk kemiklerini nazikçe çekerek ve iterek kalça ekleminde gevşeklik olup olmadığını tespit eder. Daha büyük bebeklerde bebeğin bacaklarının kolayca açılıp açılmadığını kontrol eder. Sorun çok ciddi değil ise iki hafta sonra tekrar kontrol muayenesi yapılacaktır. Ancak sorun daha ciddi ise veya kontrol muayenesinde de bir sorun tespit edilirse doktorunuz sizi ortopediste yönlendirecektir.
Kalçadaki sorunların büyük bir kısmı "Pavlik Bandajı" ile tedavi edilebilir. Bu bandaj bebeğinizin dizlerini birbirinden ayırarak karnına doğru çekilmesini sağlar. Bu bandaj ile tedavi edilen bebeğiniz her hafta doktorunuz tarafından kontrol edilecek ve uyluk kemiğinin kalça eklemi içerisine yerleşip yerleşmediği gözlenecektir ve eğer yerleşmişse bu bandaj gece gündüz 2-3 ay kadar kullanılacaktır.
Kalça çıkığı olan her yirmi bebekten birinde tedavi için bandaj : yeterli olmaz. Böyle bir durumda bebeğinize alçı uygulaması ve bacakların askıya alınması gerekli olabilir. Bazen de kalça çıkığının tedavisi için ameliyat gerekebilir. Çoğu vakada, daha birinci yıl bitmeden sorun düzeltilir.
alıntıdır
